Cosa ci rende effettivamente diversi dai nostri più prossimi antenati, le grandi scimmie, dette anche ominidi? La risposta è nascosta nella molecola da sempre oggetto di analisi da parte dei più grandi scienziati, in cui si cela il segreto della nostra vita: il Dna. La conferma viene da un rivoluzionario studio coordinato dal professore Mario Ventura, ricercatore pugliese e professore associato di Genetica e Ingegneria genetica presso il dipartimento di Biologia dell’Università di Bari, con la collaborazione dei colleghi della University of Washington School of Medicine di Seattle, da più di dieci anni in stretta cooperazione con l’istituto barese.
La ricerca, pubblicata sull’ultimo numero della prestigiosa rivista Science – che a conferma dell’importanza della scoperta ha deciso di dedicarle la copertina – ha individuato nuove e sorprendenti differenze tra il Dna dell’uomo e quello delle grandi scimmie, molte più di quelle conosciute finora.
“L’unione dei nostri sforzi ci ha permesso di compiere un importante passo avanti nello studio della straordinaria tipicità e complessità dell’essere umano”. Ci accoglie così il prof. Ventura, all’interno del suo studio, nel cuore del campus di via Orabona a Bari, con il sorriso entusiasmante del giovane ricercatore, orgoglioso dei risultati ottenuti in anni di intenso lavoro sulla comprensione dell’evoluzione del genoma umano e dei primati.
Ed è un orgoglio soprattutto per il territorio barese visto che si tratta di una ricerca sviluppata in Puglia. Se i ricercatori dello stato di Washington hanno provveduto, infatti, alla realizzazione del sequenziamento e assemblaggio bioinformatico dei genomi di scimpanzé e orango, gli scienziati baresi (tra cui il dottorando Nicola Lorusso, sotto la supervisione del professor Ventura) si sono occupati di verificare i dati ottenuti dall’analisi in silico attraverso la validazione, realizzata con l’analisi dei cromosomi, di varianti strutturali genomiche, ovvero parti di Dna che in precedenza non si era riusciti a definire con accuratezza.
Il risultato è stata la scoperta di circa 18mila frammenti di Dna che rendono l’uomo diverso dallo scimpanzé, molti dei quali contengono geni o ne alterano le regioni regolatorie. “Ci sono geni totalmente silenti nell’uomo ma attivi negli scimpanzé e viceversa. L’interesse – continua il professore – è capire la funzione dei suddetti geni e l’impatto degli stessi nella struttura dell’organizzazione del cervello”.
Ad esempio, è noto che il gene SRGAP2 (Slit-Robo Rho GTPase-activating protein 2) è presente in due forme, SRGAP2A e SRGAP2C: la variante 2C, presente solo nell’essere umano, impedisce il funzionamento della forma SRGAP2A, presente in uomo e scimpanzè, la quale ha come funzione principale quella di fissare le connessioni neuronali; il fatto che la variante 2C inibisca la funzione di 2A rende il cervello più capace di creare connessioni. Ed è questo che porta l’uomo ad apprendere e ad avere un cervello capace di evolvere, cambiare e acquisire abilità e che ha permesso alla nostra specie di ottenere in cambio una maggiore efficienza funzionale.
Altre disparità riguardano variazioni nell’espressione genica, originatesi durante lo sviluppo del cervello che hanno comportato, per la specie umana, differenze nel metabolismo alimentare. I genetisti baresi hanno inoltre confermato che in tutte le grandi scimmie sono presenti centinaia di inserzioni di frammenti di genoma, provenienti da un antichissimo retrovirus denominato PtERV1, non rinvenute in nessun essere umano.
Qualcosa, dunque, nella storia evolutiva, avrà fatto sì che l’uomo venisse protetto da questa infezione virale. È soprattutto grazie alle tecnologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione, sempre più sofisticate – oltre che ovviamente alle menti dei brillanti ricercatori pugliesi – che è possibile ottenere risultati di altissima qualità, al fine di garantire una più dettagliata comprensione delle differenze genetiche che ci rendono umani.
E non è escluso che i risultati ottenuti spianino la strada agli studi sull’origine di alcune malattie perché evoluzione e patologie hanno come matrice comune le mutazioni genetiche: è ad esse, infatti, che possiamo ricondurre il sottile confine tra sopravvivenza e cambiamento o decadimento ed estinzione. Le prospettive che si aprono sono indubbiamente notevoli.
